Екатеринбургский медицинский центр

Контакты:

Адреса:

г. Екатеринбург ул. Белореченская, 23/1 ул. Шевченко, 9 ул. Старых Большевиков, 5 ул. Родонитовая, 10

Телефон:

+7 (343) 379-07-70

Электронная почта:

edm@k66.ru

Время работы:

Пн-Пт 08:00 - 20:00 Сб 09:00 - 19:00 Вс 09:00 - 17:00
Get Adobe Flash player

Консультация генетика первичная

Стоимость процедуры: 1 400 р.

Что даст консультация генетика?

Вы узнаете информацию относительно характера болезни (наследственная или не наследственная), которой вы остерегаетесь; как передается по наследству (ее доминантный или рецессивный характер наследования); вероятность ее наследования для ваших детей и ближайших родственников.

Помните

  • какими бы значительными не были достижения генетики, никто не даст вам стопроцентной гарантии, что ваш малыш родится здоровым или больным; врач лишь рассчитывает вероятность этого. Например, когда речь идет о конкретной болезни и известно, каким образом она наследуется, вам могут сказать, что риск рождения больной ребенка составляет 1:2 или 1:6
  • не совсем здоровый ребенок может родиться у абсолютно здоровых родителей. Старайтесь об этом не думать
  • принятие окончательного решения зависит лишь от Вас. Прежде всего необходимо понять, что с вами будут говорить лишь о возможных вариантах развития, а не о конкретном ребенке, который у вас родится
Наиполнейшую информацию можно получить, если вы уже беременны. Безопаснейшим способом является ультразвуковое исследование плода (УЗИ, кардиотахография). Сейчас его делают всем беременным.

Какие методы использует в своей работе врач генетик?

Самый простой способ определить наследственность - построить генеалогическое древо, благодаря которому врач генетик сразу увидит, какими болезнями страдали родственники и могут ли они передаться ребенку.

По показаниям проводится цитогенетическое исследование - определение числа и качества хромосом у обоих супругов. Оно выявляет грубые генетические нарушения, которые могут сказаться на развитии ребенка, если к нему попадет "неправильная" хромосома.

План наблюдения за внутриутробным развитием ребенка включает в себя ультразвуковое исследование. С помощью ультразвука можно наблюдать все стадии внутриутробного развития ребенка, своевременно выявляя пороки развития, гипотрофию, инфекцию и др. Из-за высокой информативности и безопасности ультразвуковое исследование рекомендуется беременным как минимум трижды.

При повышенном риске рождения ребенка с наследственными отклонениями ультразвук делается чаще - через каждые 3-4 недели, с подробным исследованием всех органов плода. Таким образом, еще до 20-й недели, удается выявить возможные пороки развития. Грубые пороки развития, такие, как синдром Дауна или расщепление нервной трубки, можно обнаружить, исследуя - с помощью биохимических маркеров - кровь матери.

На 17-20-й неделях беременности определяются альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, эстриол. Если отклонения обнаружатся, необходимо дополнительное инвазивное исследование. Инвазивные методы - наиболее точные, хотя и самые сложные.

Все названные методики позволяют поставить диагноз ребенку внутриутробно, то есть во время беременности. В случае обнаружения отклонений неизбежно встает вопрос об аборте. Возможно ли избежать такого (невеселого, что и говорить) развития событий? Оказывается, да. 

Еще до беременности можно получить геном ребенка -методом преимплантационной диагностики. Чтобы понять суть явления, нужно вспомнить о возможностях экстракорпорального оплодотворения, то есть о появлении "детей из пробирки". Яйцеклетку действительно оплодотворяют в пробирке, а через несколько дней получают эмбрион, состоящий всего из нескольких клеточек. Геном эмбриона абсолютно совпадает с геномом будущего ребенка, значит, можно безболезненно для эмбриона отделить от него одну-две клетки и использовать их для генетического исследования. Конечно, такая процедура стоит дорого, поскольку требует проведения всех этапов экстракорпорального оплодотворения. Но если риск рождения больного ребенка высок, лучше пойти на траты. 

Написать письмо
Пожалуйста, укажите имя
Пожалуйста, укажите корректный email
Пожалуйста, укажите вопрос
Ваше сообщение отправлено!

Спасибо, Ваше сообщение отправлено.

Заказать обратный звонок
Пожалуйста, укажите имя
Пожалуйста, укажите ваш телефон
Спасибо за Ваше обращение!

Мы свяжемся с Вами в ближайшее время.

Задать вопрос

Специалист:

Пожалуйста, укажите имя
Пожалуйста, укажите город
Пожалуйста, укажите корректный email
Пожалуйста, укажите вопрос
Ваше сообщение отправлено!

Спасибо, Ваше сообщение отправлено.

Задать вопрос

Направление деятельности:

Пожалуйста, укажите имя
Пожалуйста, укажите город
Пожалуйста, укажите корректный email
Пожалуйста, укажите вопрос
Ваше сообщение отправлено!

Спасибо, Ваше сообщение отправлено.

Онлайн-запись на прием :
Пожалуйста, укажите желаемую дату приёма
Пожалуйста, укажите ФИО
Пожалуйста, укажите контактный телефон
После отправки заявки наш специалист позвонит вам, чтобы уточнить необходимые детали.
Вы оставили заявку на прием!

Наш специалист позвонит вам, чтобы уточнить необходимые детали.

X
X